As doenças raras geram impactos que vão além dos pacientes. E quem mais sente a mudança de um diagnóstico em suas vidas, é quem cuida desses pacientes, geralmente familiares; e, principalmente, os pais quando essas doenças surgem na infância. É do encontro de duas mães que passaram por essa mesma situação que surge o roteiro de “Sobre Viver”, peça escrita e interpretada pela atriz Kely Nascimento, com estreia marcada para o dia 28 de fevereiro (domingo), às 10h, com transmissão online através do canal Instituto Renascimento no Youtube.

“Serão contadas histórias de mães que enfrentam o desafio de fazerem com que a vida de seus filhos tenha mais cores do que dores, menos preconceito e mais compaixão, menos vergonha e mais aceitação. Será um dia para celebrar a vida e honrar as mães raras em sua busca diária para que seus filhos raros tenham mais qualidade de vida. O espetáculo é emocionante”, explica a atriz e fundadora Instituto Renascimento, que idealizou o projeto.

A peça “Sobre Viver” tem como tema a história de mães que convivem com duas distintas doenças: o raquitismo ligado ao cromossomo X, também conhecido como XLH, e a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). O XLH conta com uma prevalência aproximada de 1 a 9 casos para cada 1 milhão de pessoas, de acordo com o Orphanet – um site de referência mundial quando o assunto é doença rara. A enfermidade causa níveis baixos de fósforo no sangue. Isso leva ao crescimento e comprometimento do desenvolvimento ósseo em crianças e adolescentes e a problemas com a mineralização óssea durante a vida do paciente.

Já a DMD é doença genética rara caracterizada pela deterioração muscular progressiva que acomete um a cada 3.500 a 5.000 meninos. É causada pela ausência da proteína distrofina, essencial para o funcionamento dos músculos. Ambas são doenças que levam à incapacitação e à morte.

Entre outros temas abordados no espetáculo está a busca pelo diagnóstico. “Muitos pacientes passam por inúmeros especialistas até alcançar um diagnóstico preciso. A jornada costuma ser dolorosa não só para os pacientes, mas para os familiares também. Quando falamos em doenças raras, a identificação precoce é fundamental. Nesse sentido, precisamos ressaltar a importância do teste do pezinho ampliado para o rastreio de um número maior de doenças raras”, explica a especialista Ana Maria Martins, médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM). Atualmente, existem três versões do teste do pezinho disponíveis no Brasil: uma básica e duas ampliadas. A mais simples é capaz de detectar até seis doenças. Já as duas versões ampliadas podem detectar de 10 a 48 enfermidades.

No caso da DMD, os pacientes são diagnosticados por meio de um exame de sangue chamado creatina quinase (CK), complementado posteriormente por uma análise genética.

A peça teatral tem apoio das farmacêuticas Ultragenyx e Sarepta Brasil. A senadora Mara Gabrilli, que atua com políticas públicas para doenças raras, é a madrinha do projeto.

Saiba mais sobre as doenças raras: de acordo com o Ministério da Saúde, são consideradas raras as patologias que atingem 65 indivíduos para cada 100 mil pessoas, ou seja, 1:1.538 pessoas. Além das causas genéticas, 20% delas são originárias de fatores ambientais, causas infecciosas e imunológicas. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos de doenças consideradas raras em todo o mundo, 75% delas afetam crianças.

Sobre Viver

Data da apresentação: 28/02/2021 (domingo)
Horário: às 10h
Local: transmissão online via Youtube no Canal do Instituto Renascimento
Acesso gratuito

Ficha técnica

Dramaturgia: Kely Nascimento
Direção: Rafael Bicudo
Elenco: Kely Nascimento, Bruno Kott, Juliana Roberta e Bia Miranda