Categorias
Mundo Saúde

Dia Mundial das Doenças Raras (28/02): entenda porque o diagnóstico precoce é essencial para que a medicina possa dar o suporte adequado aos pacientes

Os avanços na área médica, como as terapias gênicas, possibilitam tratar doenças se identificadas no momento certo, prolongando e melhorando a vida das pessoas
O Dia Mundial das Doenças Raras, realizado no último dia de fevereiro de cada ano, é uma comemoração para fomentar a conscientização sobre as 400 milhões de pessoas afetadas por enfermidades raras em todo o mundo. Isso representa uma parcela de 3,5% a 5,9% da população mundial, que precisa de um olhar atento da sociedade para o acolhimento de suas necessidades.

A data é uma oportunidade, ainda, para lançar luz à uma questão essencial que pode mudar o percurso das enfermidades raras: o diagnóstico precoce. Estar atento aos sinais iniciais de doenças é o primeiro passo para o tratamento adequado, e é o caminho para que a população possa se beneficiar de tantos avanços da ciência hoje disponíveis.

Conforme destaca o médico geneticista Roberto Giugliani, professor Titular do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e Membro Titular da Academia Brasileira de Ciências e da Sociedade Brasileira de Genética Médica, o diagnóstico precoce é vital para a medicina dar o suporte apropriado aos pacientes. “Isso porque em muitos casos as doenças têm sequelas irreversíveis. Se conseguimos identificá-las e tratá-las precocemente, temos mais chance de interromper o processo da enfermidade em um estágio que permite uma qualidade de vida melhor”, esclarece.

Os grandes avanços da medicina, com terapias disruptivas como as Terapias Gênicas, representam novas possibilidades para os pacientes ao mudar o curso natural de patologias, como exemplos, a Atrofia Muscular Espinhal (AME) – uma doença genética rara e devastadora que leva à fraqueza muscular progressiva e, em alguns casos, paralisia ou morte, e a Distrofia Hereditária da Retina (DHR) – doença genética hereditária que afeta a retina e pode causar cegueira noturna e perda de sensibilidade à luz, podendo levar os pacientes à cegueira total.

A presidente de Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal (INAME), Diovana Loriato, destaca ainda que o diagnóstico precoce, de maneira geral, é a esperança real de um prognóstico melhor, com a possibilidade do tratamento acontecer mais cedo. “No caso específico da AME, a inclusão da doença no teste do pezinho é o único caminho que temos hoje para poder pensar em um futuro sem Atrofia Muscular Espinhal”.

É essencial proporcionar o acesso a tratamentos inovadores para pacientes com enfermidades devastadoras e raras, incluindo distúrbios genéticos. “O Brasil tem dados passos na direção correta, que é a de estabelecer serviços de referência em doenças raras, que devem ser ampliados em número e fortalecidos em estrutura para dar o atendimento diagnóstico e terapêutico que os pacientes necessitam”, ressalta o doutor Giugliani.

Cada vez mais há necessidade de se evoluir para a medicina personalizada, especialmente quando se fala em doenças raras, e as terapias gênicas, por exemplo, representam um grande salto neste sentido, em virtude do potencial de tratar a causa raiz de enfermidades, mudando, assim, o seu curso natural.

Segundo o doutor Giugliani, “os desafios trazidos pelas doenças raras, que afetam 13 milhões de brasileiros, somente serão vencidos se houver a participação efetiva e combinada dos diferentes segmentos envolvidos, isto é, pacientes através das suas associações, os diferentes tipos de profissionais necessários para o diagnóstico e tratamento, a indústria farmacêutica que desenvolve terapias inovadoras e as autoridades de saúde, a quem cabe gerir o sistema e prover o acesso”, observa.

“O importante é despertar a conscientização nas pessoas, na sociedade em geral, nos influenciadores, atletas, artistas também”, complementa Diovana. E o Dia Mundial das Doenças Raras propicia essa reflexão e prática, de um olhar em todos os desafios que os raros enfrentam, e no que a sociedade pode fazer para contribuir com a inclusão. É um dever cívico de todos.
Categorias
Brasil Cultura

Doenças raras sobem ao palco na peça “Sobre Viver”

Espetáculo retrata histórias de mães que enfrentam o desafio de cuidar de “filhos raros”. Evento será transmitido gratuitamente pelo Youtube, no canal do Instituto Renascimento.
As doenças raras geram impactos que vão além dos pacientes. E quem mais sente a mudança de um diagnóstico em suas vidas, é quem cuida desses pacientes, geralmente familiares; e, principalmente, os pais quando essas doenças surgem na infância. É do encontro de duas mães que passaram por essa mesma situação que surge o roteiro de “Sobre Viver”, peça escrita e interpretada pela atriz Kely Nascimento, com estreia marcada para o dia 28 de fevereiro (domingo), às 10h, com transmissão online através do canal Instituto Renascimento no Youtube.

“Serão contadas histórias de mães que enfrentam o desafio de fazerem com que a vida de seus filhos tenha mais cores do que dores, menos preconceito e mais compaixão, menos vergonha e mais aceitação. Será um dia para celebrar a vida e honrar as mães raras em sua busca diária para que seus filhos raros tenham mais qualidade de vida. O espetáculo é emocionante”, explica a atriz e fundadora Instituto Renascimento, que idealizou o projeto.

A peça “Sobre Viver” tem como tema a história de mães que convivem com duas distintas doenças: o raquitismo ligado ao cromossomo X, também conhecido como XLH, e a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). O XLH conta com uma prevalência aproximada de 1 a 9 casos para cada 1 milhão de pessoas, de acordo com o Orphanet – um site de referência mundial quando o assunto é doença rara. A enfermidade causa níveis baixos de fósforo no sangue. Isso leva ao crescimento e comprometimento do desenvolvimento ósseo em crianças e adolescentes e a problemas com a mineralização óssea durante a vida do paciente.

Já a DMD é doença genética rara caracterizada pela deterioração muscular progressiva que acomete um a cada 3.500 a 5.000 meninos. É causada pela ausência da proteína distrofina, essencial para o funcionamento dos músculos. Ambas são doenças que levam à incapacitação e à morte.

Entre outros temas abordados no espetáculo está a busca pelo diagnóstico. “Muitos pacientes passam por inúmeros especialistas até alcançar um diagnóstico preciso. A jornada costuma ser dolorosa não só para os pacientes, mas para os familiares também. Quando falamos em doenças raras, a identificação precoce é fundamental. Nesse sentido, precisamos ressaltar a importância do teste do pezinho ampliado para o rastreio de um número maior de doenças raras”, explica a especialista Ana Maria Martins, médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM). Atualmente, existem três versões do teste do pezinho disponíveis no Brasil: uma básica e duas ampliadas. A mais simples é capaz de detectar até seis doenças. Já as duas versões ampliadas podem detectar de 10 a 48 enfermidades.

No caso da DMD, os pacientes são diagnosticados por meio de um exame de sangue chamado creatina quinase (CK), complementado posteriormente por uma análise genética.

A peça teatral tem apoio das farmacêuticas Ultragenyx e Sarepta Brasil. A senadora Mara Gabrilli, que atua com políticas públicas para doenças raras, é a madrinha do projeto.

Saiba mais sobre as doenças raras: de acordo com o Ministério da Saúde, são consideradas raras as patologias que atingem 65 indivíduos para cada 100 mil pessoas, ou seja, 1:1.538 pessoas. Além das causas genéticas, 20% delas são originárias de fatores ambientais, causas infecciosas e imunológicas. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos de doenças consideradas raras em todo o mundo, 75% delas afetam crianças.

Sobre Viver

Data da apresentação: 28/02/2021 (domingo)
Horário: às 10h
Local: transmissão online via Youtube no Canal do Instituto Renascimento
Acesso gratuito

Ficha técnica

Dramaturgia: Kely Nascimento
Direção: Rafael Bicudo
Elenco: Kely Nascimento, Bruno Kott, Juliana Roberta e Bia Miranda