O Dia Mundial das Doenças Raras, realizado no último dia de fevereiro de cada ano, é uma comemoração para fomentar a conscientização sobre as 400 milhões de pessoas afetadas por enfermidades raras em todo o mundo. Isso representa uma parcela de 3,5% a 5,9% da população mundial, que precisa de um olhar atento da sociedade para o acolhimento de suas necessidades.

A data é uma oportunidade, ainda, para lançar luz à uma questão essencial que pode mudar o percurso das enfermidades raras: o diagnóstico precoce. Estar atento aos sinais iniciais de doenças é o primeiro passo para o tratamento adequado, e é o caminho para que a população possa se beneficiar de tantos avanços da ciência hoje disponíveis.

Conforme destaca o médico geneticista Roberto Giugliani, professor Titular do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e Membro Titular da Academia Brasileira de Ciências e da Sociedade Brasileira de Genética Médica, o diagnóstico precoce é vital para a medicina dar o suporte apropriado aos pacientes. “Isso porque em muitos casos as doenças têm sequelas irreversíveis. Se conseguimos identificá-las e tratá-las precocemente, temos mais chance de interromper o processo da enfermidade em um estágio que permite uma qualidade de vida melhor”, esclarece.

Os grandes avanços da medicina, com terapias disruptivas como as Terapias Gênicas, representam novas possibilidades para os pacientes ao mudar o curso natural de patologias, como exemplos, a Atrofia Muscular Espinhal (AME) – uma doença genética rara e devastadora que leva à fraqueza muscular progressiva e, em alguns casos, paralisia ou morte, e a Distrofia Hereditária da Retina (DHR) – doença genética hereditária que afeta a retina e pode causar cegueira noturna e perda de sensibilidade à luz, podendo levar os pacientes à cegueira total.

A presidente de Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal (INAME), Diovana Loriato, destaca ainda que o diagnóstico precoce, de maneira geral, é a esperança real de um prognóstico melhor, com a possibilidade do tratamento acontecer mais cedo. “No caso específico da AME, a inclusão da doença no teste do pezinho é o único caminho que temos hoje para poder pensar em um futuro sem Atrofia Muscular Espinhal”.

É essencial proporcionar o acesso a tratamentos inovadores para pacientes com enfermidades devastadoras e raras, incluindo distúrbios genéticos. “O Brasil tem dados passos na direção correta, que é a de estabelecer serviços de referência em doenças raras, que devem ser ampliados em número e fortalecidos em estrutura para dar o atendimento diagnóstico e terapêutico que os pacientes necessitam”, ressalta o doutor Giugliani.

Cada vez mais há necessidade de se evoluir para a medicina personalizada, especialmente quando se fala em doenças raras, e as terapias gênicas, por exemplo, representam um grande salto neste sentido, em virtude do potencial de tratar a causa raiz de enfermidades, mudando, assim, o seu curso natural.

Segundo o doutor Giugliani, “os desafios trazidos pelas doenças raras, que afetam 13 milhões de brasileiros, somente serão vencidos se houver a participação efetiva e combinada dos diferentes segmentos envolvidos, isto é, pacientes através das suas associações, os diferentes tipos de profissionais necessários para o diagnóstico e tratamento, a indústria farmacêutica que desenvolve terapias inovadoras e as autoridades de saúde, a quem cabe gerir o sistema e prover o acesso”, observa.

“O importante é despertar a conscientização nas pessoas, na sociedade em geral, nos influenciadores, atletas, artistas também”, complementa Diovana. E o Dia Mundial das Doenças Raras propicia essa reflexão e prática, de um olhar em todos os desafios que os raros enfrentam, e no que a sociedade pode fazer para contribuir com a inclusão. É um dever cívico de todos.