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Dia Mundial das Doenças Raras (28/02): entenda porque o diagnóstico precoce é essencial para que a medicina possa dar o suporte adequado aos pacientes

Os avanços na área médica, como as terapias gênicas, possibilitam tratar doenças se identificadas no momento certo, prolongando e melhorando a vida das pessoas
O Dia Mundial das Doenças Raras, realizado no último dia de fevereiro de cada ano, é uma comemoração para fomentar a conscientização sobre as 400 milhões de pessoas afetadas por enfermidades raras em todo o mundo. Isso representa uma parcela de 3,5% a 5,9% da população mundial, que precisa de um olhar atento da sociedade para o acolhimento de suas necessidades.

A data é uma oportunidade, ainda, para lançar luz à uma questão essencial que pode mudar o percurso das enfermidades raras: o diagnóstico precoce. Estar atento aos sinais iniciais de doenças é o primeiro passo para o tratamento adequado, e é o caminho para que a população possa se beneficiar de tantos avanços da ciência hoje disponíveis.

Conforme destaca o médico geneticista Roberto Giugliani, professor Titular do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul e Membro Titular da Academia Brasileira de Ciências e da Sociedade Brasileira de Genética Médica, o diagnóstico precoce é vital para a medicina dar o suporte apropriado aos pacientes. “Isso porque em muitos casos as doenças têm sequelas irreversíveis. Se conseguimos identificá-las e tratá-las precocemente, temos mais chance de interromper o processo da enfermidade em um estágio que permite uma qualidade de vida melhor”, esclarece.

Os grandes avanços da medicina, com terapias disruptivas como as Terapias Gênicas, representam novas possibilidades para os pacientes ao mudar o curso natural de patologias, como exemplos, a Atrofia Muscular Espinhal (AME) – uma doença genética rara e devastadora que leva à fraqueza muscular progressiva e, em alguns casos, paralisia ou morte, e a Distrofia Hereditária da Retina (DHR) – doença genética hereditária que afeta a retina e pode causar cegueira noturna e perda de sensibilidade à luz, podendo levar os pacientes à cegueira total.

A presidente de Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal (INAME), Diovana Loriato, destaca ainda que o diagnóstico precoce, de maneira geral, é a esperança real de um prognóstico melhor, com a possibilidade do tratamento acontecer mais cedo. “No caso específico da AME, a inclusão da doença no teste do pezinho é o único caminho que temos hoje para poder pensar em um futuro sem Atrofia Muscular Espinhal”.

É essencial proporcionar o acesso a tratamentos inovadores para pacientes com enfermidades devastadoras e raras, incluindo distúrbios genéticos. “O Brasil tem dados passos na direção correta, que é a de estabelecer serviços de referência em doenças raras, que devem ser ampliados em número e fortalecidos em estrutura para dar o atendimento diagnóstico e terapêutico que os pacientes necessitam”, ressalta o doutor Giugliani.

Cada vez mais há necessidade de se evoluir para a medicina personalizada, especialmente quando se fala em doenças raras, e as terapias gênicas, por exemplo, representam um grande salto neste sentido, em virtude do potencial de tratar a causa raiz de enfermidades, mudando, assim, o seu curso natural.

Segundo o doutor Giugliani, “os desafios trazidos pelas doenças raras, que afetam 13 milhões de brasileiros, somente serão vencidos se houver a participação efetiva e combinada dos diferentes segmentos envolvidos, isto é, pacientes através das suas associações, os diferentes tipos de profissionais necessários para o diagnóstico e tratamento, a indústria farmacêutica que desenvolve terapias inovadoras e as autoridades de saúde, a quem cabe gerir o sistema e prover o acesso”, observa.

“O importante é despertar a conscientização nas pessoas, na sociedade em geral, nos influenciadores, atletas, artistas também”, complementa Diovana. E o Dia Mundial das Doenças Raras propicia essa reflexão e prática, de um olhar em todos os desafios que os raros enfrentam, e no que a sociedade pode fazer para contribuir com a inclusão. É um dever cívico de todos.
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Brasil Cultura

Doenças raras sobem ao palco na peça “Sobre Viver”

Espetáculo retrata histórias de mães que enfrentam o desafio de cuidar de “filhos raros”. Evento será transmitido gratuitamente pelo Youtube, no canal do Instituto Renascimento.
As doenças raras geram impactos que vão além dos pacientes. E quem mais sente a mudança de um diagnóstico em suas vidas, é quem cuida desses pacientes, geralmente familiares; e, principalmente, os pais quando essas doenças surgem na infância. É do encontro de duas mães que passaram por essa mesma situação que surge o roteiro de “Sobre Viver”, peça escrita e interpretada pela atriz Kely Nascimento, com estreia marcada para o dia 28 de fevereiro (domingo), às 10h, com transmissão online através do canal Instituto Renascimento no Youtube.

“Serão contadas histórias de mães que enfrentam o desafio de fazerem com que a vida de seus filhos tenha mais cores do que dores, menos preconceito e mais compaixão, menos vergonha e mais aceitação. Será um dia para celebrar a vida e honrar as mães raras em sua busca diária para que seus filhos raros tenham mais qualidade de vida. O espetáculo é emocionante”, explica a atriz e fundadora Instituto Renascimento, que idealizou o projeto.

A peça “Sobre Viver” tem como tema a história de mães que convivem com duas distintas doenças: o raquitismo ligado ao cromossomo X, também conhecido como XLH, e a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). O XLH conta com uma prevalência aproximada de 1 a 9 casos para cada 1 milhão de pessoas, de acordo com o Orphanet – um site de referência mundial quando o assunto é doença rara. A enfermidade causa níveis baixos de fósforo no sangue. Isso leva ao crescimento e comprometimento do desenvolvimento ósseo em crianças e adolescentes e a problemas com a mineralização óssea durante a vida do paciente.

Já a DMD é doença genética rara caracterizada pela deterioração muscular progressiva que acomete um a cada 3.500 a 5.000 meninos. É causada pela ausência da proteína distrofina, essencial para o funcionamento dos músculos. Ambas são doenças que levam à incapacitação e à morte.

Entre outros temas abordados no espetáculo está a busca pelo diagnóstico. “Muitos pacientes passam por inúmeros especialistas até alcançar um diagnóstico preciso. A jornada costuma ser dolorosa não só para os pacientes, mas para os familiares também. Quando falamos em doenças raras, a identificação precoce é fundamental. Nesse sentido, precisamos ressaltar a importância do teste do pezinho ampliado para o rastreio de um número maior de doenças raras”, explica a especialista Ana Maria Martins, médica geneticista e presidente da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM). Atualmente, existem três versões do teste do pezinho disponíveis no Brasil: uma básica e duas ampliadas. A mais simples é capaz de detectar até seis doenças. Já as duas versões ampliadas podem detectar de 10 a 48 enfermidades.

No caso da DMD, os pacientes são diagnosticados por meio de um exame de sangue chamado creatina quinase (CK), complementado posteriormente por uma análise genética.

A peça teatral tem apoio das farmacêuticas Ultragenyx e Sarepta Brasil. A senadora Mara Gabrilli, que atua com políticas públicas para doenças raras, é a madrinha do projeto.

Saiba mais sobre as doenças raras: de acordo com o Ministério da Saúde, são consideradas raras as patologias que atingem 65 indivíduos para cada 100 mil pessoas, ou seja, 1:1.538 pessoas. Além das causas genéticas, 20% delas são originárias de fatores ambientais, causas infecciosas e imunológicas. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos de doenças consideradas raras em todo o mundo, 75% delas afetam crianças.

Sobre Viver

Data da apresentação: 28/02/2021 (domingo)
Horário: às 10h
Local: transmissão online via Youtube no Canal do Instituto Renascimento
Acesso gratuito

Ficha técnica

Dramaturgia: Kely Nascimento
Direção: Rafael Bicudo
Elenco: Kely Nascimento, Bruno Kott, Juliana Roberta e Bia Miranda
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Destaque Saúde

Dia mundial de combate à Fibrose Pulmonar Idiopática: entenda como funciona a doença

Uma doença que era órfã de tratamento. A fibrose pulmonar idiopática (FPI) ficou conhecida assim por muitos anos até a chegada de tratamentos antifibróticos que atuam retardando sua progressão em até 50%[ii]. A FPI é uma doença rara, de causa desconhecida (idiopática), crônica e progressiva, que afeta os pulmões, causando cicatrizes (fibrose) que reduzem a área de troca de ar [iii].

A doença atinge de 0,22 a 17,4 pessoas a cada 100.000 [iv] . É mais comum em homens acima de 60 anos, fumantes e ex-fumantes [iii]. Entre os sintomas mais comuns, estão a falta de ar e a tosse [iii]. “Esses sinais são muitas vezes confundidos com o envelhecimento e a outras doenças respiratórias e cardíacas, o que costuma atrapalhar o diagnóstico. Estima-se que mais da metade dos pacientes recebam inicialmente pelo menos um diagnóstico errado, e o tempo médio para o diagnóstico correto varia entre um a dois anos após o início dos sintomas [i]” explica o pneumologista Dr. José Roberto Megda.

O diagnóstico pode ser feito pela combinação do histórico clínico do paciente, tomografia computadorizada de alta resolução e, em alguns casos, uma biópsia pulmonar cirúrgica pode ser necessária [iii]. A correta identificação da doença, é fundamental para iniciar o tratamento adequado do paciente. “E, quanto antes isso ocorre, melhor, pois estamos falando de uma doença crônica, ou seja, que evolui se não medicada. Além disso, o desenvolvimento da fibrose vai comprometendo a capacidade de respirar do paciente, com importante impacto no seu bem-estar”.

A evolução dos medicamentos foi considerada um divisor de águas para médicos e pacientes. Até 2016, eram administrados apenas tratamento para sinais e sintomas. “Os novos antifibróticos atuam impedindo a proliferação descontrolada das células que formam as cicatrizes, desaceleram o ritmo de evolução da doença e diminuem os riscos de exacerbação da FPI [ii]” esclarece o Dr. Megda.

Além do uso de medicamentos, alguns pacientes podem aderir a um programa de reabilitação pulmonar, com a prática de atividades físicas adequadas para cada nível da doença. “É de suma importância que as pessoas não se acostumem com a falta de ar e que procurem um pneumologista para tomar os devidos cuidados com a saúde do seu pulmão. Só assim é possível ampliar a qualidade de vida dos pacientes e de seus familiares” explica o médico.

O Dr. Megda também enfatiza a importância de procurar o especialista certo. “Para evitar uma longa jornada até o diagnóstico correto, é importante que o paciente fique atento aos sintomas e procure imediatamente um pneumologista que pode sugerir o tratamento adequado”. O médico reforça também que outras especialidades que costumam ser procuradas nessas situações como cardiologistas, clínicos e geriatras, devem se atentar ao quadro do paciente para o encaminhamento correto ao pneumologista.

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Ministério da Saúde retira covid-19 da lista de doenças de trabalho

O Diário Oficial da União publicou a revogação de uma portaria do Ministério da Saúde, publicada ontem, que incluía a covid-19 na lista de enfermidades relacionadas ao trabalho. A norma fazia parte da atualização da Lista de Doenças Relacionadas ao Trabalho (LDRT). A última versão é de setembro de 2017. Com o recuo do governo, todas as medidas ficam sem efeito.

A medida revogada pelo ministro interino da Saúde, general Eduardo Pazuello, facilitaria que trabalhadores de setores essenciais, afastados das atividades por mais de 15 dias em razão do novo coronavírus, pudessem ter acesso a benefícios como auxílio-doença.

No mês passado, o Supremo Tribunal Federal reconheceu que a contaminação pela covid-19 em ambiente de trabalho configura como doença ocupacional, podendo assim ser considerada acidente de trabalho. Na prática, o entendimento possibilita que esses trabalhadores tenham acesso a benefícios por meio do Instituto Nacional de Seguridade Social (INSS).

Procurada pela Agência Brasil, até o fechamento dessa reportagem, a assessoria do Ministério da Saúde não se manifestou sobre a medida.

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Asma x Covid-19: Entenda a relação entre a doença respiratória e a COVID-19

Segundo o Ministério da Saúde, mais de 6 milhões de brasileiros sofrem com a asma, doença respiratória crônica que mata até cinco pessoas diariamente no Brasil. Com o novo coronavírus, pacientes portadores de enfermidades pulmonares, como a asma, se tornam grupo de risco para a doença.

Pacientes com asma têm maior risco de desenvolver complicações caso sejam infectados pela COVID-19, alerta Alberto Chebabo, infectologista do Lâmina Medicina Diagnóstica, laboratório que integra a Dasa. “Em casos mais graves, o vírus pode provocar uma reação inflamatória no pulmão, o que pode ser fatal, especialmente para pessoas portadoras da asma. Vale ressaltar que a asma é uma doença que pode se iniciar em qualquer faixa etária, não só em crianças, e portanto, todos os pacientes devem procurar um especialista para avaliar o seu quadro de saúde caso apresentem falta de ar, tosse persistente e sensação de chiado no peito.”, explica Chebabo

Outro ponto de atenção é que as doenças respiratórias têm seu pico de incidência no inverno, e com isso há aumento da procura pelos serviços de saúde. “Os pacientes com asma preferencialmente devem ter os remédios prescritos para a prevenção e tratamento de crises em suas residências para que, em casos leves, não necessitem sair de casa. Para casos moderados e severos, mesmo em tempos de pandemia, é recomendável que o paciente procure atendimento médico.”, acrescenta.

A fata de ar é o principal sintoma, e o mais grave, nas crises de asma. Segundo o médico, a COVID-19 também pode apresentar a falta de ar, o que exige, portanto, para realizar o diagnóstico diferencial em asmáticos, a observação de outros sinais como dores pelo corpo, cefaleia e febre, incomuns em crises asmáticas. Por ser uma doença crônica, a asma pode deixar o paciente mais vulnerável a infecções secundárias. Essas infecções podem ser causadas por bactérias (pneumonia bacteriana) ou por vírus, inclusive o novo coronavírus.

Alberto Chebabo ressalta que a imunização contra outras doenças respiratórias é importante neste período, sobretudo com a chegada do inverno. “Os portadores da asma também devem se vacinar o quanto antes contra o pneumococo e influenza (gripe). Dessa forma, o paciente se prepara para o inverno, período mais crítico para a asma, além de reduzir a chance de infecções e a necessidade de procurar os serviços de saúde, reduzindo assim o risco de contágio pela COVID”, explica.

Além de continuar com os tratamentos receitados pelo médico, o paciente asmático deve seguir todas as medidas de proteção como usar máscaras, lavar as mãos e, principalmente, ficar em casa se for possível. Medidas simples, como por exemplo, reduzir poeira e ácaros, pelos de animais e outros alérgenos (alimentares e inalantes) também contribuem para a redução de crises.

 

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Mortalidade da Covid-19 é maior no AM, SP e RJ

Em entrevista coletiva concedida ontem (11), o secretário de Vigilância em Saúde do Ministério da Saúde, Wanderson de Oliveira, mostrou os coeficientes de incidência do coronavírus e os percentuais de letalidade da Covid-19, atualizados, tanto no âmbito nacional, quando os dados dos estados mais afetados.

Nas últimas 24 horas, foram 68 mortes a mais e mais 1.089 casos confirmados, o que dá 6% de incremento. São 1.124 óbitos no total, com letalidade a nível nacional de 5,4%. E o total de casos é de 20.727.

Com relação à mortalidade, os estados com maiores índices são: Amazonas (13) São Paulo (12) e Rio de Janeiro (9). O índice nacional é de 5 mortes por milhão de habitantes.

O coeficiente de incidência da doença, que é calculado pelo número de casos a cada 1 milhão de habitantes, é de 98 a nível nacional. Segundo Oliveira, quando o coeficiente passa de 150 casos por milhão de habitantes, o ministério considera que é um índice que pede mais atenção, é emergencial. Estão enquadrados nesse critério, por ordem do número de casos, os estados do Amazonas, Amapá, Distrito Federal, São Paulo, Ceará e Rio de Janeiro.

Em relação ao Ceará, destacou o secretário, Fortaleza chama especial atenção, pois tem 430 casos por milhão e um índice de 15 óbitos por milhão de habitantes. A região metropolitana do Rio de Janeiro tem 154 casos por milhão e 8 óbitos por milhão.

Em relação à letalidade, cujo coeficiente nacional é de 5 óbitos por milhão de habitantes, os estados com índices mais elevados são Amazonas (13), São Paulo (12) e Rio de Janeiro (9). Depois, vêm Pernambuco, com 7 óbitos por milhão, e o Ceará, também com 7 óbitos por milhão de habitantes.

Wanderson de Oliveira informou, ainda, que, das 1.124 mortes,  944 estão com investigação concluída para Covid-19. E o restante sob investigação. O grupo de maior risco, disse ele, continua sendo os idosos, que representam 75% dos casos (pessoas acima de 65 anos). Dentre os menores de 60 anos de idade, Oliveira relembrou que o maior fator de risco é a obesidade. E, dentre os maiores de 60 anos, os maiores fatores de risco são as doenças cardivoaculares, seguidas das pneumopatias e as doenças neurológicas.